28 de fevereiro - Dia Mundial das Doenças Raras

Você conhece as principais características das doenças raras? Aprenda um pouco sobre elas e conscientize-se mais sobre o assunto que está presente na vida de tantas pessoas pelo mundo

- As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes trazem com elas o risco de morte;

- Não existe uma cura eficaz existente para cada uma delas, mas há medicamentos para tratar os sintomas;

- As doenças alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o portador perde a autonomia para realizar as suas atividades. Por conta disso, há muita dor e sofrimento tanto para o paciente quanto para os familiares que estão ao redor.

Veja a seguir algumas das doenças raras.

- Doença de Gaucher: Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise clínica. O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista.

- Hemofilia: É um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia é hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo. Pode haver sangramento dentro das articulações, nos músculos, na pele e em mucosas. O tratamento é feito com medicamentos indicados por um hematologista.

- Acromegalia: É uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por milhão. Além disso, se não tratada, pode levar à morte. No entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doença, a partir de um tratamento com um especialista. As três formas de tratá-la são: medicamentos, cirurgia e radioterapia.

- Angiodema hereditário: É uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos. Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia.  O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. O angiodema hereditário é uma doença rara que não tem cura, mas o tratamento para aliviar ou prevenir crises é feito com medicamentos indicados por um especialista.

- Doença de Crohn: É uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes.  Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunológico. Para fazer o diagnóstico é necessário realizar exames de sangue, clínicos, de imagem e analisar o histórico do paciente.

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